01.03.2024 року за участі ГО «Асоціація ендокринологів та лікарів превентивної медицини Карпатського регіону», відбувся онлайн майстер-клас присвячений дню рідкісних захворювань на тему: «Орфанні ендокринні захворювання: діагностика та сучасні алгоритми лікування».

У майтер-класі прийняли участь понад 100 слухачів з України. Заслухано 6 доповідей з актуальних питань патогенезу, діагностики та лікування рідкісних ендокринологічних захворювань, які представили провідні ендокринологи, генетики, в тому числі, науковці Оклендського університету (США).
Робота заходу розпочалася з привітального слова Голови Правління ГО «Асоціація ендокринологів та лікарів превентивної медицини Карпатського регіону», к.мед.н., лікаря-ендокринолога вищої кваліфікаційної категорії, завідувачки ендокринологічним відділенням ЗОКЛ ім. Новака, Ольги Олексик. Також лікарем було презентовано та відбулась широка дискусія клінічного випадку щодо перебігу не типового цукрового діабету.
Перша доповідь д.мед.н., професора, Заслуженого лікаря України, хірурга-ендокринолога Кваченюка Андрія Миколайовича на тему «Симптомокомплекс Кушинга: тактика диференційної діагностики та лікування» була присвячена вивченню етіології, диференційної діагностики, лікування хвороби та синдрому Кушинга загалом, а також АКТГ-ектопованого та екзогенного синдрому Кушинга.

Професор Оклендського університету (США), генетик Тарас Томович Олексик представив до уваги слухачів доповідь «Геномні підходи у дослідженні рідкісних хвороб» щодо основних технологій синтезу та секвенування ДНК, в тому числі щодо золотого стандарту секвенування ДНК по Сенгеру (Sanger sequencing).

Також лікарем-генетиком, науковим співробітником Оклендського університету (США), PhD Христиною Щубелкою вперше було висвітлено можливості сучасної діагностики та персоніфікованого лікування MODY діабету. У свої доповіді лікар ознайомила слухачів з можливостями генетичного тестування у встановленні діагнозу MODY діабету, головними особливостями MODY діабету, що робить його відмінним від інших форм цукрового діабету та методами персоніфікованого лікування, які можуть бути рекомендовані для пацієнтів з MODY діабетом, в залежності від генетичного профілю.

Заслужений діяч науки та техніки України, ендокринолог, д.мед.н., професор Хижняк Оксана Олегівна ознайомила слухачів із діагностичними підходами, основними лабораторними показниками які використовуються для первинного скринінгу при підозрі на наявність акромегалії та для оцінки адекватності терапії симптомокомплексу акромегалії.

Наприкінці заходу Мирослава Микитюк, д.мед.н., професор, ендокринолог, ДУ «Інститут проблем ендокринної патології ім. В. Я, Данилевського НАМН України» представила доповідь на тему «Синдром Маккюна—Олбрайта: від теорії до практики», де детально висвітлила собливості клінічного перебігу передчасного статевого розвитку у дівчат з синдромом МакКьюна-Олбрайта-Брайцева, диференційної діагностики, основних компонентів синдрому МакКьюна-Олбрайта-Брайцева та ролі соматичних мутацій в геніGNAS, що кодує стимулюючу α-субодиницю G-білку (Gas) в обумовленні виникнення даної патології.